Banca de QUALIFICAÇÃO: MARCELLA AYONAN DOS SANTOS SILVA

Uma banca de QUALIFICAÇÃO de MESTRADO foi cadastrada pelo programa.
DISCENTE : MARCELLA AYONAN DOS SANTOS SILVA
DATA : 30/10/2024
HORA: 18:30
LOCAL: https://meet.google.com/qhj-ucvu-ant
TÍTULO:

SEQUENCIAMENTO DO EXOMA E GENÔMICO NA IDENTIFICAÇÃO DE NOVOS GENES RESPONSÁVEIS POR DISTÚRBIOS DO CRESCIMENTO

PALAVRAS-CHAVES:

Sequenciamento do exoma, Crescimento, Sequenciamento do genoma completo

PÁGINAS: 53
RESUMO:

Objetivo: Identificar novas alterações genético-moleculares em pacientes com distúrbios do crescimento e caracterizar o fenótipo de causas genéticas raras de distúrbios do crescimento monogênico. Metodologia: Trata-se de uma pesquisa de campo com abordagem quantitativa, analítica e transversal, que será realizada em 31 pacientes que atendem critérios de elegibilidade de baixa estatura caracterizada por score-Z da altura inferior -2 (CDC) e seus familiares, totalizando uma amostra de 93 participantes do município de Santarém, estado do Pará. Resultados esperados: Abordar variantes comuns e raras em modelos poligênicos, para trazer informações que permitam uma melhor compreensão do desenvolvimento do fenótipo das condições que serão estudadas, para contribuição da ampliação de conhecimento na área. Pretende-se promover a disseminação da utilização do exoma e investigação genética no cenário nacional, e por meio disso, seja possível desenvolver, implementar e ampliar o estudo relacionado ao tema. Por fim, objetivamos implantar o sequenciamento genômico e sua análise no estudo das doenças do crescimento, identificar novos genes responsáveis pelos fenótipos estudados, gerar conhecimento científico relevante e publicações de destaque.

MEMBROS DA BANCA:
Interna - ***.886.132-** - ANDREA DE CASTRO LEAL NOVAES - UEPA
Interna - 2383596 - HELOISA DO NASCIMENTO DE MOURA MENESES
Externo à Instituição - MARCOS MANOEL HONORATO - UEPA